bookmark_borderO que é cistinúria

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feminino Emissão de urina cistinosa.


A Cistinúria é uma patologia, de origem genética, causada por um erro inato do metabolismo.
Cistinúria é um transtorno genético de Herança Autossômica Recessiva relacionada a perda dos aminoácidos cistina, ornitina, lisina e arginina pela urina.
Esta doença faz com que o portador tenha sucessivos cálculos renais de cistina que se formam nas vias urinárias.


bookmark_borderO que é porfiria

porfiria | s. f.
por·fi·ri·a
(grego porfúra, -as, púrpura + -ia )
nome feminino

[Medicina]   [Medicina]   Doença hereditária causada por uma anomalia no metabolismo das porfirinas.


substantivo feminino [Medicina] Transtorno do metabolismo das porfirinas.
Etimologia (origem da palavra porfiria). Porfirina + ia.


Porfirias (do grego πορφύρα, púrpura) são um grupo de distúrbios herdados ou adquiridos que envolvem certas enzimas participantes do processo de síntese do heme. Esses distúrbios manifestam-se através de problemas na pele e/ou com complicações neurológicas. Existem diferentes tipos de porfirias, atualmente sendo classificadas de acordo com suas deficiências enzimáticas específicas no processo de síntese do heme.
As primeiras descrições da porfiria são atribuídas a Hipócrates, mas a doença só foi explicada bioquimicamente por Felix Hoppe-Seyler em 1874, e as porfirias agudas foram descritas pelo médico neerlandês Barend Joseph Stokvis em 1889.